大兴安岭DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因，精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险，售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者，需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史（多代多人）的患者，需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者，排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌（尤其转移性去势抵抗性）患者，HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者，需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因，覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因（与Lynch综合征相关），还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织（肿瘤）和血液（白细胞）双样本，通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种，可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异，从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因，不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本（可为手术切除标本或穿刺活检蜡块）及外周血标本（用于提取白细胞DNA）。样本采集无需空腹，可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷，样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心，全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周，由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法，对45个基因的全外显子进行测序，技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计，可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时，不仅提示PARP抑制剂用药机会，还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异（VOUS），则需结合家族史和文献更新进一步评估，不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在 大兴安岭 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血（2-3ml EDTA抗凝血）
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析，识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对，区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告，标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读，必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我在大兴安岭，这个检测需要提供什么样本？能在家自己采样吗？
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织（切片或蜡块）以及血液样本（用于提取白细胞作为胚系对照）。组织样本需要由医院病理科提供，血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科，由医生评估并开具检测申请，我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异，比如MSH2良性，是不是就彻底放心了？
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能，与疾病风险无关，因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意，本检测还覆盖了其他44个基因，若其他基因无致病突变，且您个人和家族无肿瘤史，则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史，仍需结合临床评估，不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在大兴安岭，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
- 您可携带检测报告到大兴安岭三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科，提供报告解读支持，但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 我组织样本不够了，还能用血液替代吗？
- 不能。本检测要求组织+血液双样本，组织用于检测肿瘤特有变异（体细胞），血液作为胚系对照。组织不足时需联系临床医生重新取样，或确认是否有剩余蜡块。单用血液无法完成检测，请提前与采样医生确认样本量是否达标。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示，建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织（蜡块或新鲜组织），标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血，采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (10条，均分4.8)
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
担心基因信息泄露是人之常情。但我注意到他们官网有专门的隐私政策页面，写得非常详细，不是敷衍了事。我还查了一下，他们好像参与过行业内的数据安全标准制定，感觉是家技术驱动且重视安全的公司，所以选了。
机构回复
感谢您的深度调研与选择。我们高度重视并持续投入信息安全建设，积极参与行业规范探讨，力求为客户提供安全、可靠的检测服务。您的认可是我们前进的动力。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
作为肠癌患者家属，跑了很多地方咨询。最后选了这项检测，因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后，医生一下子就把握了情况，省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中，决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中，提升诊疗效率，正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力，我们深感荣幸。
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
作为关注健康的消费者，这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的，这里有装饰画、柔和的音乐，甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正，沟通时眼神交流充分，给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信，舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪，并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
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黑龙江省大兴安岭地区漠河市中华街328号
